Главная \ О Клинике \ Отделения Клиники \ Отделение детской челюстно-лицевой хирургии \ Профильные заболевания \ Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) — тяжелое системное заболевание, характеризующееся развитием множественных нейрофибром в подкожно-жировом слое. В 50 % случаев заболевание имеет наследственную природу, другая половина случаев обусловлена спонтанной мутацией генов. Частота встречаемости заболевания — 1: 2500—3000, и более чем в 30% случаев поражаются область головы и шеи. В патологический процесс могут также вовлекаться практически все органы и системы.  Среди системных полиорганных заболеваний у детей нейрофиброматоз - одно из самых распространенных, а также одно из самых трудных для лечения заболеваний, характеризующееся прогрессирующим течением и высоким риском тяжелых осложнений.
В первые годы жизни ребенка предположить диагноз нейрофиброматоза можно по отдельным непостоянным сопутствующим клиническим симптомам: большой размер одной ушной раковины, одной половины носа, наличие макродентии молочных или зачатков постоянных зубов. Постепенно с возрастом начинают проявляться первые типичные симптомы заболевания - множественные, овальные, мелкие пигментные пятна с гладкой поверхностью желтовато-коричневого цвета (цвета «кофе с молоком»). Пятна располагаются преимущественно на туловище, в подмышечных впадинах и паховых складках. C возрастом размер и количество пятен увеличиваются.
Вторым характерным симптомом являются нейрофибромы (кожные и/или подкожные) в виде безболезненных грыжеподобных выпячиваний диаметром до нескольких сантиметров. Цвет кожи над ними не изменен, либо имеет розовато-синеватый или коричневатый оттенок.  Иногда встречается диффузный нейрофиброматоз с избыточным разрастанием соединительной ткани кожи и подкожно-жирового слоя с образованием гигантских опухолей (гигантские нейрофибромы). Диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов - плексиформные нейрофибромы - могут располагаться как поверхностно (вдоль черепно-мозговых нервов, нервов шеи и конечностей), так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Поверхностные плексиформные нейрофибромы могут иметь вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых опухолей, нередко гиперпигментированных. В глубине их пальпируются утолщенные извилистые нервные стволы. На наличие глубокой плексиформной нейрофибромы могут указывать большие, покрытые волосами пигментные пятна, особенно пересекающие срединную линию тела. Плексиформные нейрофибромы наиболее часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. В зоне нейрофибром могут быть нарушения различных видов чувствительности. Субъективно ощущаются боли, парестезии, зуд.
В числе других симптомов могут отмечаться подвижность и шатание зубов, их деформация и неправильный рост, судороги конечностей, нарушение чувствительности кожи на отдельных участках, усиленная окраска в подмышечной и паховой областях, наличие окрашенных узелков на радужной оболочке глаза. У ребенка может быть поражено зрение с той стороны лица, на которой образовалась мягкотканная опухоль. Врожденные психические и физические нарушения при нейрофиброматозе наблюдаются примерно в 34% всех случаев. В настоящее время для постановки диагноза необходимо учитывать наличие двух или более из следующих симптомов:
•    шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» более 5 мм в диаметре в предпубертатном и более 15 мм в постпубертатном возрасте;
•    две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
•    мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, в подмышечных и паховых складках;
•    глиома зрительного нерва;
•    два или более узелка Лита;
•    дисплазия крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя трубчатых костей с наличием или без псевдоартроза;
•    нейрофиброматоз у родственников первой степени родства.
Рентгенологическое исследование лицевого скелета выявляет очаги остеопороза в челюстных костях, увеличение размеров турецкого седла.
При внутрикостной локализации опухолевых узлов наблюдаются вздутие кости, в частности в нижней челюсти, увеличение объема альвеолярных отростков челюстей и размера зубов на стороне поражения. Характерна асимметрия черепа, особенно костей лица: уменьшение размера лицевых костей всей половины черепа на стороне поражения и перестройка костной структуры по типу гипертрофического остеопороза, недоразвитие скуловой кости и истончение скуловой дуги на стороне поражения.
В зоне узлов возможно нарушение формирования нижней челюсти — недоразвитие мыщелкового и венечного отростков, уменьшение размера ветви и тела челюсти.
Вопрос лечения больных нейрофиброматозом до сих пор остается, к сожалению, открытым. Методы патогенетического лечения направлены на ингибирование роста опухолей и предотвращение развития осложнений. С этой целью используют стабилизатор мембран тучных клеток  - кетотифен, а в качестве антипролиферативного препарата - тигазон или аевит.
Добиться полного излечения сложно. С помощью медикаментозной терапии удается лишь приостановить прогрессирование заболевания. Целью хирургического лечения, при локализации поражения в области лица и головы, является коррекция внешнего вида, нередко неприемлемого для окружающих. Однако иссечение патологически изменённых тканей сопряжено, как правило, с большими трудностями и риском для здоровья больных. Сложность заключается в том, что нейрофиброма представлена желеобразной массой, лишённой структурной плотности, и может поражать более глубокие слои с вовлечением мышц и костей. Поэтому хирургическое удаление нейрофибромы грозит массивным кровотечением. Кроме того, проблематично зафиксировать ткани в необходимом положении, поскольку при накладывании швов нити прорезают «желеобразную» массу опухоли.
В настоящее время разработана новая методика с применением лазерного метода воздействия на нейрофиброму. Инфракрасное излучение лазера хорошо поглощается хромофорами опухоли, но не поглощается водой, что предотвращает повреждение кожи. Проникая в глубь желеобразной структуры опухоли, луч лазера коагулирует патологические ткани с формированием плотных рубцов. В дальнейшем такие структурированные комплексы уменьшают кровопотерю при иссечении опухоли и облегчают фиксацию тканей.  Таким образом, хирургические вмешательства остаются единственным достаточно эффективным методом удаления нейрофибром. Причем лечение следует начинать с раннего детства. Это предупредит психологические проблемы пациентов и поможет социализации больных.