Гемифациальная микросомия (синонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.
Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.
Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.
В связи с малой информированностью населения России о врожденной патологии, необходимо как можно раньше получить консультацию челюстно-лицевого хирурга и ортодонта, в качестве необходимого обследования рекомендуется компьютерная томография черепа. Всем больным необходимо проверить остроту слуха.
Таким образом, ввиду многообразия клинических признаков, становится ясным, что лечение таких пациентов носит мультидисциплинарный подход. Лечение многоэтапное и зависит от вида (объема) патологии, комбинации различных нарушений и возраста пациента. В легких случаях можно ограничиться наблюдением до возраста 2-3 лет. Затем, по показаниям, начинать ортодонтическое и хирургическое лечение. В сложных случаях (наличие дефекта челюсти, расщелины неба, микросомии) хирургическое лечение проводится в возрасте до 1 или 2-х лет. Затем рекомендуется комплексное лечение (ортодонтическое, хирургическое, логопедическое и т.д.)
Хирургические этапы лечения включают: применение компрессионно-дистракционного остеогенеза, эндопротезирование ВНЧС, реконструктивные операции: остеотомия верхней и нежней челюсти, пластические операции.
Ортодонтические этапы лечения направлены: на предупреждения развития асимметрии нижней челюсти, устранение аномалий прикуса, подготовки зубных рядов, жевательных и мимических мышц для хирургических этапов лечения. Создание множественных окклюзионных контактов.
Ортодонтическое лечение можно разделить на 3 этапа
Этап 1
Период временного (молочного) прикуса.
Пожалуй, это самый важный период, ведь главными задачами в это время являются информирование родителей о пороке развития, тяжести и возможных дальнейших рисках в развитии заболевания. Родителям следует рассказать о правилах гигиены полости рта пациента.
С возрастом, если ребенок не получает квалифицированного лечения, недоразвитие костей лицевого скелета прогрессирует. Патология прикуса становится более выраженной, затрудняется жевание и глотание, нарастает деформации, нарастает асимметрия, что в свою очередь ведет к психологической травме ребенка и его родителей.
Начало ортодонтического лечения предусматривает применение съемных эластичных двучелюстных аппаратов, съёмных индивидуальных пластинчатых аппаратов и съёмных индивидуальных одночелюстных пластинчато-каповых аппаратов.
 |
 |
 |
Целью ортодонтического лечения является знакомство и мягкая адаптация пациента к ортодонтическим аппаратам, применение которых направлено на устранение асимметрии нижней челюсти, а в случае отсутствия или минимально выраженной асимметрии - предупреждение ее развития.
 |
 |
 |
|
 |
 |
 |
Этап 2
Период сменного прикуса
Задачами этого периода ортодонтического лечения являются устранение аномалий прикуса, размеров и формы зубоальвеолярных дуг. По прежнему остаются актуальными задачи предупреждения и устранения асимметрии нижней челюсти в связи с ее патологическим односторонним недоразвитием.
Лечение чаще проводится съёмными пластинчатыми расширяющими опорно-удерживающими аппаратами. Также используются несъёмные индивидуальные каркасные аппараты.
 |
 |
 |
||
 |
 |
 |
 |
 |
  |
 |
 |
 |
 |
|
|
|
|
|
 |
|
 |
|
|
|
Этап 3
Период позднего сменного и постоянного прикуса.
На этом этапе продолжается ортодонтическое лечение, предусматривающее дальнейшее устранение патологий прикуса, подготовку зубных рядов для окончательных этапов хирургического лечения, создание множественных окклюзионных контактов.
Лечение проводится с использованием несъемной ортодонтической аппаратуры – брекет системы.
Заключительным этапом ортодонтического лечения является ретенционный период. Целью данного периода являются закрепление и удержание результатов ранее проведенного лечения. Используются несъемные проволочные ретейнеры, которые фиксируются на нёбную (язычную) поверхность передней группы зубов, что делает их “невидимыми” для окружающих. Совместно с несъёмными ретейнерами в зубочелюстной лаборатории изготавливается съемный индивидуальнымй двучелюстной ретенционный аппарат, который ребенок использует во время сна.
Ретенционный период продолжается до полного окончания роста ребенка. Рекомендуется время от времени проходить осмотр у челюстно-лицевого хирурга и ортодонта для предупреждения непредвиденных ситуаций, ведь одним из важнейших факторов в лечении такой сложной врождённой патологии является заинтересованность родителей и выполнение рекомендаций врачей.
После ортодонтического лечения (или в его процессе) может быть необходима хирургическая коррекция (пластика ушной раковины, контурная пластика нижней челюсти и т.д.)
Реабилитация пациента должна быть закончена к 16-18 годам.